为何三十多岁的女性会突然出现“闭经”现象？她们既不饮酒、也不熬夜，生活规律……然而，她们为何仍会遭遇“卵巢早衰”？更令人震惊的是，这种情况可能与一种名为“脆性X综合征”的遗传病紧密相关。通常，脆性X综合征被认为是导致遗传性智力障碍和孤独症的疾病，那么它是如何引发卵巢早衰的呢？什么是脆性X综合征？ 脆性X综合征（FXS），是一种X连锁不完全外显性遗传病，其致病基因为FMR1。是引起智力障碍和孤独症谱系障碍最常见的单基因。其发病率仅次于唐氏综合征。男性发病率约为1/4000，女性发病率约1/6000-8000。脆性X综合征和卵巢早衰的关系 FMR1基因位于X染色体上，其突变会导致基因表达异常，进而干扰卵巢的正常发育和功能。加速卵泡的闭锁，导致卵巢功能受损，卵泡产生减少，最终引发卵巢早衰。 研究表明，大约20%的FMR1基因前突变与卵巢功能不全或卵巢早衰有关。携带脆性X综合征基因的女性，其卵巢储备功能往往会受到影响，可能在30多岁时就经历绝经期，这意味着她们的卵巢中可用的卵子数量可能会减少，同时卵子的质量也可能下降。 因此，应早发现、早诊断，尽早生育或接受助孕治疗。#一妇婴生殖 #上海市第一妇婴保健院 #备孕 #一妇婴东院 #关系女性健康 #卵巢早衰 #关爱女性内分泌健康 #生殖系统女性 #健康科普在小红书 #听医生一句劝
